Генная терапия восстанавливает слух у людей с врожденной глухотой

Генная терапия для восстановления слуха

Для людей, рожденных с определенными типами врожденной глухоты, кохлеарные импланты стали полезной технологией, позволяющей улучшить качество жизни. Этот прибор использует электронику для замены неисправного биологического уха, обеспечивая полезное, хотя и несовершенное, восприятие звука. Однако недавние исследования предлагают еще одно потенциальное решение для тех, кто страдает от врожденной глухоты. Вместо использования вспомогательного устройства, исследуемая генная терапия нацелена на то, чтобы вернуть функциональность биологического уха. Результатом является восстановление слуха не за счет протеза, а с помощью собственных органов слуха пациента.

Что такое DB-OTO?

Кохлеарные импланты широко применяются при многих формах врожденной глухоты. Причины врожденной глухоты разнообразны, каждая из них имеет свои особенности. В случае глухоты, связанной с геном OTOF, речь идет о генетической мутации критически важного белка. Ген отоферин отвечает за производство белка с тем же названием, который необходим для нормального функционирования слуха. Этот белок облегчает взаимодействие между внутренними волосковыми клетками уха и слуховым нервом, который передает сигналы в мозг.

Пациенты с заболеванием, известным как аутосомно-рецессивная глухота 9, обладают нефункциональным вариантом гена отоферин, который предотвращает нормальное производство этого белка. Без необходимого белка слуховой нерв не получает правильные сигналы от волосковых клеток, что приводит к глубокой глухоте. Традиционное лечение такого типа врожденной потери слуха заключается в использовании кохлеарного импланта, электронного устройства, которое улавливает звук и преобразует его в электрические сигналы. Однако качество и точность восприятия строго ограничены по сравнению с полностью функционирующим человеческим ухом.

Обнадеживающие результаты

Генная терапия DB-OTO была изначально протестирована на мышах, показывая, что она может улучшить слуховую реакцию, создавая белок, необходимый для нервной проводимости между волосковыми клетками и слуховым нервом. Процедура лечения включает доставку генной терапии DB-OTO в одно или оба уха через хирургическое вмешательство, схожее с процедурой кохлеарной имплантации. В начальном исследовании было проведено лечение DB-OTO двенадцати пациентам в возрасте от десяти месяцев до шестнадцати лет. Одиннадцать из этих пациентов заметили улучшение слуха в течение нескольких недель после лечения. Девять пациентов достигли достаточного улучшения, чтобы больше не нуждаться в кохлеарных имплантах, что позволило им восстановить природный слух. Положительные результаты сохранялись, и у трех пациентов, участвовавших в исследовании, наблюдались признаки развития речи.

Компания, стоящая за этим исследованием, Regeneron, стремится применить эти находки к другим видам генетически обусловленной глухоты. Хотя DB-OTO пока остается экспериментальным лечением, необходимое одобрение для его дальнейшего использования уже находится в процессе получения.