Terapia Genetică Promite Să Aducă Auzi La Cei Născuți Surzi

Terapia Genetică pentru Auzi

Pentru cei născuți cu anumite tipuri de surditate congenitală, implantul coclear a reprezentat o tehnologie pozitivă și îmbunătățitoare. Acesta folosește electronică pentru a înlocui urechea biologică care nu funcționează corect, oferind o senzație de auz utilă, deși imperfectă. Cercetările recente promit o altă soluție potențială pentru suferinzii de surditate congenitală. În loc de un dispozitiv de suport, terapia genică este utilizată pentru a permite urechii biologice să funcționeze așa cum ar trebui. Rezultatul este că pacienții își recuperează auzul, nu dintr-un dispozitiv protezic, ci din urechile lor proprii.

Ce este DB-OTO?

Implantele cochleare sunt un tratament popular pentru multe tipuri de surditate congenitală. Cauzele surdității congenitale sunt variate, fiecare având propriile particularități. În cazul pierderii auzului asociate cu gena OTOF, este vorba despre o modificare genetică a unei proteine critice. Gena otoferlină este responsabilă de producerea proteinei cu același nume, esențială pentru un auz normal și funcțional. Aceasta facilitează comunicarea semnalelor între celulele ciliare interne din ureche și nervul auditiv care transmit aceste semnale către creier.

Pacienții cu o afecțiune cunoscută sub numele de surditate autozomal recesivă 9 au o variantă non-funcțională a genei otoferlină, care împiedică producerea normală a acestei proteine. Fără proteina corespunzătoare, nervul auditiv nu primește semnalele corecte de la celulele ciliare, ceea ce duce la surditate profundă. Tratamentul tradițional pentru acest tip de pierdere a auzului congenital este utilizarea unui implant coclear, un dispozitiv electronic care captează sunetul și îl transformă în semnale electrice. Cu toate acestea, calitatea și fidelitatea percepției sunt strict limitate în comparație cu o ureche umană complet funcțională.

Rezultate Promițătoare

Terapia genei DB-OTO a fost inițial testată pe șoareci, demonstrându-se capabilă să îmbunătățească răspunsul auditiv prin crearea proteinei necesare pentru conducerea nervoasă între celulele ciliare interne și nervul auditiv. Tratamentul implică livrarea terapiei gene DB-OTO la una sau ambele urechi printr-o procedură chirurgicală similară implantării dispozitivelor cochleare. Un studiu inițial a oferit tratamentul DB-OTO la doisprezece pacienți, cu vârste între zece luni și șaisprezece ani. Unsprezece dintre aceștia au dezvoltat o îmbunătățire a auzului în săptămâni de la tratament. Nouă pacienți au atins o îmbunătățire suficientă pentru a nu mai necesita implanturi cocleare, având un auz natural viabil. Rezultatele pozitive au fost persistente și s-au observat semne de dezvoltare a vorbirii la trei pacienți implicați în studiu.

Compania din spatele acestei cercetări, Regeneron, este dornică să aplice aceste descoperiri și alte tipuri de pierdere a auzului cauzate genetic. Deși DB-OTO rămâne un tratament experimental pentru moment, sunt în curs aprobările necesare pentru utilizarea sa ulterioară.