O Căutare Genetică Masivă Revelează Cum Se Formează Celulele Cerebrale
O cercetare inovatoare dezvăluie procesul de formare a celulelor cerebrale
O amplă analiză genetică a scos la iveală modul în care celulele stem se transformă în celule cerebrale, dezvăluind sute de gene care fac posibil acest proces. Printre descoperiri se numără și PEDS1, o genă despre care s-a constatat că este legată de o tulburare neurodezvoltată necunoscută anterior la copii. Atunci când PEDS1 nu funcționează corect, creșterea creierului și formarea neuronilor sunt afectate. Aceste descoperiri explică modul în care modificările genetice timpurii pot influența dezvoltarea creierului și bolile asociate.
O cercetare colaborativă internațională
Studiul a fost condus de profesorul Sagiv Shifman de la Universitatea Hebrew din Ierusalim, în colaborare cu profesorul Binnaz Yalcin de la INSERM, Franța. Echipa a utilizat instrumente avansate de editare genetică, inclusiv tehnologia CRISPR, pentru a identifica genele esențiale în etapele timpurii ale dezvoltării creierului. Aceștia au dezactivat aproape 20.000 de gene și au observat impactul asupra celulelor stem embrionare în încercarea lor de a deveni celule cerebrale.
Gena PEDS1 și impactul asupra sănătății
Printre cele mai importante descoperiri se numără identificarea genei PEDS1, esențială pentru formarea celulelor nervoase și a membranei neuronale. În absența acesteia, creierul nu se dezvoltă corespunzător, iar copii afectati au prezentat întârzieri în dezvoltare și dimensiuni reduse ale creierului. Testele genetice au confirmat că o mutație rară a genei PEDS1 este prezentă în cazul unor familii cu probleme de dezvoltare severe.
Oportunități pentru diagnostic și tratament
Identificarea genei PEDS1 ca fiind o cauză genetică a întârzierilor în dezvoltare deschide noi căi pentru diagnosticare și consiliere genetică, precum și pentru dezvoltarea unor tratamente vizate. De asemenea, cercetarea ar putea ajuta la înțelegerea mai bună a tulburărilor neurodezvoltate, inclusiv autismul și întârzierile în dezvoltare.
