„Donatorul anonim, mutația letală și scandalul genetic care zguduie Europa: aproape 200 de copii concepuți cu risc de cancer de până la 90%”

Un scandal medical și etic fără precedent zguduie Europa, după ce investigația unui consorțiu de 14 televiziuni publice, inclusiv BBC, a scos la iveală că un donator anonim de spermă, purtător al unei mutații genetice devastatoare, a devenit tatăl biologic a cel puțin 197 de copii în 14 țări europene. Mutația – prezentă în aproximativ 20% dintre spermatozoizii săi – afectează gena TP53, numită și „gardianul genomului”, responsabilă de prevenirea transformării celulelor în tumori. Copiii concepuți cu spermatozoizi purtători ai mutației dezvoltă Li-Fraumeni, un sindrom genetic rar, asociat cu un risc de până la 90% de cancer pe parcursul vieții, adesea în copilărie.

Deși donatorul însuși este sănătos, mutația a apărut mozaical înainte de nașterea lui, ceea ce înseamnă că doar o parte dintre celulele sale – însă inclusiv unele celule reproductive – poartă defectul genetic. Clinicile europene au folosit sperma lui între 2005 și 2022, fără să știe că acesta purta o mutație cu potențial letal.

Câteva dintre familiile afectate au aflat doar în ultimii ani că ai lor copii prezintă un risc extrem de ridicat pentru tumorile cerebrale, sarcoame, leucemii sau cancere mamare precoce. Unele dintre aceste cazuri s-au încheiat deja tragic, potrivit dr. Edwige Kasper, genetician la Spitalul Universitar Rouen, care a raportat primele suspiciuni la un congres european. „Avem copii care au dezvoltat deja două tipuri de cancer. Unii au murit la vârste extrem de mici”, a declarat ea.

Donatorul anonim, student la momentul primei donații, a trecut testele standard de screening, care nu includ detecția unor mutații mozaicale rare precum cea a genei TP53. Totuși, specialiștii critică acum lipsa reglementărilor internaționale privind numărul maxim de familii care pot utiliza sperma unui singur donator. Unele țări limitează la 6 familii per donator – însă în cazul de față, doar în Belgia, 38 de femei au dat naștere la 53 de copii proveniți din același donor.

Reprezentanții European Sperm Bank au transmis „regrete profunde”, recunoscând că limitele au fost depășite în unele state. Sperm bank-ul a oprit imediat distribuția materialului reproductiv când primele cazuri genetice au fost confirmate.

Experții în fertilitate subliniază că riscul zero nu există, dar cazul arată cât de vulnerabil este sistemul actual de reglementare. „Nu putem elimina toate mutațiile. Dacă am înăspri regulile și mai mult, nu am mai găsi donatori”, spune prof. Allan Pacey de la Universitatea Manchester.

Totuși, scandalul ridică întrebări esențiale:
– cine răspunde pentru monitorizarea numărului de concepții pe donator?
– ar trebui impus un registru internațional obligatoriu?
– cum pot fi protejate familiile care, în buna-credință, apelează la servicii de reproducere asistată?

Autoritățile din Danemarca au informat deja Marea Britanie că „un număr foarte mic” de familii britanice au și ele copii concepuți cu sperma donatorului. Familiile au fost contactate și trimise la consiliere genetică.

Pentru multe dintre ele, viața s-a schimbat iremediabil. Unii copii vor necesita RMN anual, ecografii și intervenții preventive, inclusiv mastectomie profilactică. Pentru alții, lupta a început deja.

Până la clarificarea tuturor cazurilor, scandalul rămâne cel mai grav incident genetic din istoria reproducerii asistate din Europa.